Het Currarino-syndroom

 

Wat is het Currarino-syndroom?
Het Currarino-syndroom is een syndroom waarbij het onderste gedeelte van de wervelkolom (het heiligbeen) niet goed is aangelegd in combinatie met een aanlegstoornis van het poepgaatje en een weefselmassa in de buurt van het afwijkende heiligbeen.

Hoe wordt het Currarino-syndroom ook wel genoemd?
Het Currarino syndroom is genoemd naar een arts die Currarino heet. Het wordt afgekort tot de letters CS.

Currarinotriade
Ook wordt gesproken van de Currarino triade. Het woord triade verwijst naar het vaak gezamenlijk voorkomen van drie symptomen (een trias genoemd): het ontbreken van een deel van het heiligbeen, een afwijkende aanleg van het poepgaatje en een weefselmassa in de buurt van het heiligbeen.

ASP
Soms wordt de afkorting ASP gebruikt. De A staat voor anusatresie, het medische woord voor een afwijkende aanleg van het poepgaatje. De S staat voor sacral anomalies, het Engelse woord voor aanlegstoornis van het heiligbeen en de P staat voor presacral mass, het Engels woord voor weefselmassa voor het heiligbeen.

Neuraalbuis defect
Het Currarino syndroom ontstaat doordat in het hele prille begin van de baby de zogenaamde neuraalbuis niet volledig sluit. De neuraalbuis is in het begin van ontstaan van een mens de buis waaruit later de hersenen en het ruggenmerg worden gevormd. Wanneer de neuraalbuis aan de onderkant niet goed sluit ontstaat een open ruggetje ook wel spina bifida genoemd. Er bestaan twee soorten spina bifida, een vorm waarbij de huid gewoon normaal gesloten is, dit wordt spina bifida occulta genoemd. Er is ook een vorm waarbij de huid niet gesloten is, maar waar een stukje huid mist, dit wordt spina bifida aperta genoemd.
Het Currarino syndroom is een vorm van spina bifida occulta.

Hoe vaak komt het Currarino-syndroom voor bij kinderen?
Het Currarino-syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 mensen voorkomt. Waarschijnlijk is ook niet bij alle kinderen met dit syndroom de juiste diagnose gesteld.

Bij wie komt het Currarino-syndroom voor?
Het Currarino-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het hangt van de ernst van het syndroom af, op welke leeftijd wordt ontdekt dat er sprake is van dit syndroom. Ernstige vormen zullen kort na de geboorte al ontdekt worden, minder ernstige vormen pas op oudere leeftijd, soms pas op volwassen leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Currarino-syndroom krijgen. Het Currarino syndroom komt iets vaker bij meisjes dan bij jongens voor, zonder dat bekend is waarom dit het geval is.

Wat is de oorzaak van een het Currarino-syndroom?
Fout in het DNA
Bij de helft van de kinderen is er sprake van een fout in het HLXB9-gen of ook wel MNX1-gen genoemd op het 7e chromosoom. Bij de andere helft van de kinderen is het onduidelijke welke fout in het DNA de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom.

Autosomaal dominant
Het Currarino syndroom erft op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 7 die een kind heeft, al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 7 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met het Currarino syndroom is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het HLXB9-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met verstopping van de darmen of met plassen heeft, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het MNX1-gen worden bepaald type cellen motorneuronen genoemd in het ruggenmerg niet goed aangelegd. Daarnaast speelt dit eiwit ook een belangrijke rol bij de aanleg van het heiligbeen.

Aanlegstoornis
In het prille begin van ontstaan van een baby bestaat een baby uit een klompje cellen. In het dak van dit klompje cellen ontstaat een kanaal. Dit kanaal gaat zich sluiten en vormt op deze manier een buis.  Dit wordt de neurale buis genoemd. Het kanaal begint in het midden te sluiten. Het sluitingsproces breidt zich vervolgens uit naar de bovenkant en de onderkant van het kanaal.  Wanneer het kanaal helemaal gesloten is, is er een buis ontstaan. Deze buis wordt neuraalbuis genoemd. Uit de bovenkant van de neuraalbuis ontstaan de hersenen en de schedel, uit de onderkant van de neuraalbuis ontstaat het ruggenmerg en de wervels.
Wanneer de onderkant van de neuraal buis niet goed sluit, dan ontstaat er een aanlegstoornis van het onderste deel van de wervelkolom.

Aanlegstoornis heiligbeen
Bij kinderen met het Currarino syndroom heeft het heiligbeen een andere vorm dan gebruikelijk. Ook kan een deel van het heiligbeen niet goed aangelegd zijn. Dit wordt sacrale dysgenesie genoemd.

Tethered cord
Normaal gesproken eindigt het ruggenmerg bij de wervel L1 en ligt het ruggenmerg los. Bij kinderen met een tethered cord eindigt het ruggenmerg te laag (onder L2) en ligt het ruggenmerg vast door dat het filum terminale vergroeid is met de wand van het wervelkanaal.

Aanlegstoornis onderste deel van de dikke darm
Bij een groot deel van de kinderen is het onderste deel van de dikke darm niet goed aangelegd. Dit wordt een anorectale malformatie genoemd. Het wordt afgekort tot de letters ARM. Het poepgaatje kan hierdoor op een andere plek liggen dan gebruikelijk. Soms is het poepgaatje niet doorgankelijk, waardoor poepen niet goed lukt. Ook kunnen de spieren van het poepgaatje minder goed hun werk doen.

Zwelling in het bekken
Bij een groot deel van de kinderen met het Currarino syndroom (vier van de vijf kinderen) wordt een zwelling in het kleine bekken gezien. Deze zwelling kan een ophoping van hersenvocht (liquor) zijn en wordt dan een anterieure myelomeningocèle genoemd. Dit wordt afgekort met de letters AMMC. Deze zwelling geeft meestal geen klachten. Een AMMC wordt bij drie van de vijf kinderen met het Currarino syndroom gezien
Bij een kleiner deel van de kinderen (een op de vijf kinderen) bestaat de zwelling daarnaast of alleen ook uit tumorweefsel. Deze tumor wordt een teratoom genoemd. Deze zwelling kan toenemen in grootte in de loop van de tijd en andere organen in het bekken aan de kant drukken. Ook kan een groeiend teratoom veranderen in een kwaadaardig type tumor. Dit wordt bij een op de vier kinderen met een teratoom gezien.

Wat zijn de verschijnselen van het Currarino-syndroom?
Geen klachten
Een op de drie kinderen met het Currarino syndroom heeft zelf geen last van klachten als gevolg van het hebben van het Currarino syndroom.  

Verstopping of ongewild ontlastingsverlies
Een groot deel van de kinderen met het Currarino syndroom (95%) heeft problemen met het poepen. Kinderen kunnen moeilijk poepen, de poep komt bijvoorbeeld maar een keer per week en is vaak hard.  Dit zorgt voor verstopping van de darmen en buikpijnklachten. Bij een deel van de kinderen is de buik bol. Verstopping van de darmen kan zorgen voor vermindering van de eetlust. Soms loopt er zachte ontlasting langs een opgehoopte hoeveelheid poep via het poepgaatje naar buiten toe. Kinderen kunnen deze zachte ontlasting vaak maar moeilijk ophouden en daardoor ontlasting in het ondergoed krijgen.

Problemen met plassen
De zenuwen van de sacrale wervelkolom hebben een belangrijke functie bij het legen van de blaas en daarmee van het plassen. Kinderen met het Currarino-syndroom kunnen problemen hebben met plassen. Sommige kunnen niet goed de blaas leeg plassen, waardoor er urine achter blijft en de blaas. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker een blaasontsteking krijgen. Ook kan het zorgen voor ongewild urine verlies.

Aanlegstoornis van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Er kan sprake zijn van een zogenaamde hoefijzernier of van dubbel aangelegde nieren. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben. De urine kan vanuit de blaas terugstromen naar de urineleider of zelfs naar de nier. Dit wordt hydronefrose genoemd en kan er voor zorgen dat de er schade ontstaat aan de nier. Ook kan het kinderen kwetsbaarder maken voor het krijgen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.

Aanlegstoornis van de baarmoeder
Bij meisjes met het Currarino syndroom kan er sprake zijn van een aanlegstoornis van de baarmoeder. De baarmoeder kan uit twee delen bestaan (uterus bicornus), onderontwikkeld zijn of soms ontbreken. Ook kan de vagina onderontwikkeld zijn. Deze aanlegstoornis kan gevolgen hebben voor het ongesteld worden en het zwanger kunnen worden op volwassen leeftijd. Soms is er sprake van een verbinding tussen de vagina en de darmen (rectovaginale fistel) waardoor terugkerende infecties van de vagina kunnen ontstaan.

Scheve bilnaad
Kinderen met het Currarino syndroom hebben vaak een scheve bilnaad. De bilnaad loopt niet netjes in het midden tussen twee billen, maar gaat duidelijk naar de rechter of de linkerkant toe. Hier hebben kinderen geen last van, maar het kan wel een belangrijke aanwijzing zijn dat er sprake is van dit syndroom. Soms is er een putje te zien laag op de rug, dit wordt een sacrale dimple genoemd.

Zwelling onder op de rug
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een zachte zwelling onder op de rug onder de huid. Deze zwelling wordt veroorzaakt door een ophoping van vetweefsel.

Pijn in de rug en in de benen
Een deel van de kinderen met het Currarino-syndroom heeft last van pijn in de rug die uitstraalt naar een of naar beide benen. Dit probleem met pijn in de benen ontstaat vaak op momenten dat kinderen aan het groeien zijn.

Veranderd gevoel
Sommige kinderen ervaren een ander gevoel in hun benen, een gevoel van tintelingen, kriebelingen, prikkelingen of een gebied waarin zij niet goed voelen.

Problemen met lopen
Een deel van de kinderen heeft problemen met lopen, omdat bepaalde spieren minder sterk zijn dan andere spieren.

Scoliose
Als gevolg van het tethered cord kan er een verkromming van de rug ontstaan. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd.

Hersenvliesontsteking
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een verbinding tussen de darmen en de vochtzak (duraalzak) in de wervelkolom. Dit wordt een neuroenterische fistel genoemd. Via deze verbinding kunnen bacteriën die normaal aanwezig zijn in de darmen bij de hersenvliezen terecht komen en zo een hersenvliesontsteking veroorzaken. Een hersenvliesontsteking kan klachten geven van koorts, hoofdpijn, een bolle fontanel op het hoofd van een baby, pijn bij het verwisselen van een luier, veel huilen en/of nekstijfheid.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen waarbij het hele MNX1-gen mist, kunnen een vertraagde verlopende ontwikkeling hebben. Deze kinderen zijn later met leren lopen en leren praten dan andere kinderen. Ook kunnen er problemen zijn met leren op school.

Hoe wordt de diagnose het Currarino syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind en de ouders en de bevindingen van een zwelling laag op de rug en/of een scheve bilnaad kan aan een spina bifida occulta worden gedacht. Wanneer het poepgaatje niet op de juiste plek zit, kan dat doen denken aan het Currarino syndroom. Er zal nader onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

ECHO tijdens de zwangerschap
Soms wordt tijdens de zwangerschap door middel van de 20 weken ECHO ontdekt dat de onderste wervels niet goed aangelegd zijn en dat er een extra weefsel in het bekken aanwezig is.

ECHO van de rug
Ook na de geboorte kan door middel van ECHO onderzoek van de rug gezien worden dat een deel van het heiligbeen ontbreekt en dat er sprake is van extra weefsel in het kleine bekken. Vaak zal daarna nog een MRI scan gemaakt worden, omdat een MRI scan meer details kan laten zien dan ECHO onderzoek.

Foto van de rug
Op een foto van de rug kan gezien worden dat een deel van heiligbeen ontbreekt.

MRI van hersenen en wervelkolom
Op een MRI scan van de hersenen en de wervelkolom kan gezien worden hoe de hersenen en het ruggenmerg zijn aangelegd. De MRI scan kan laten zien of er sprake is van een tethered cord en/of het ontbreken van een deel van het heiligbeen. Ook wordt op deze scan vaak gezien dat er extra weefsel aanwezig is in het kleine bekken (anterieure myelomeningocele en/of een teratoom) en of dit weefsel in verbinding staat met de zenuwen die uit het ruggenmerg komen (neuro-enterische fistel). De MRI scan kan laten zien of er daarnaast nog andere aanlegstoornissen zichtbaar zijn. Op de MRI van de hersenen wordt gekeken naar een aanlegstoornis van de hersenen zoals het gedeeltelijk ontbreken van de hersenbalk, een Chiari malformatie of een aanlegstoornis van de hersenschors (corticale dysplasie).

Urodynamisch onderzoek
Door middel van een urodynamisch onderzoek kan gemeten worden hoe goed de blaas werkt.

Bloedonderzoek
Bij een deel van de kinderen met een teratoom is de waarde van het stofje AFP in het bloed verhoogd.

Hoe wordt het Currarino syndroom behandeld?
Ernst van de klachten
Het zal van de ernst van de klachten die als gevolg van het Currarino syndroom ontstaan afhangen of en welke behandeling noodzakelijk is. Een op de drie mensen krijgt nooit last van klachten, een op de drie mensen heeft milde klachten en een op de drie mensen ernstige klachten.

Behandeling tethered cord syndroom
Wanneer een tethered cord syndroom hinderlijke klachten geeft, kan een operatie zorgen voor een vermindering van de klachten. Bij de operatie wordt de verbinding tussen het ruggenmerg en de weefsels onder in de rug doorgenomen, waardoor het ruggenmerg weer vrij komt te liggen. Deze operatie wordt uitgevoerd door een neurochirurg.
Hierdoor wordt voorkomen dat er nog nieuwe klachten ontstaan. Klachten die al aanwezig waren verbeteren lang niet altijd door de operatie, pijnklachten verbeteren vaak eerder dan incontinentieklachten.
Tegenwoordig wordt er afhankelijk van de uitgebreidheid van de afwijkingen op de MRI scan ook voor gekozen om al op jonge leeftijd te opereren voordat er klachten ontstaan, met als doel nieuwe klachten te voorkomen.

Anterieure myelomeningocele
Meestal is geen behandeling van een anterieure myelomeningocele nodig, omdat de meeste kinderen geen last hebben van deze zwelling. Ook wanneer er wel klachten zijn, geeft operatie meestal geen verbetering van deze klachten.

Teratoom
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een teratoom in het bekken. Deze teratomen worden meest door middel van een operatie verwijderd om zo te voorkomen dat het teratoom gaat groeien of verandert in een kwaadaardig type tumor. Deze operatie wordt uitgevoerd door een kinderchirurg. Tijdens de operatie moet vaak ook het staartbeen verwijderd worden, omdat het teratoom vast zit aan dit staartbeen. Wanneer het teratoom in verbinding staat met de liquorzak onder in het ruggenmerg, dan zal de operatie samen met de neurochirurg worden uitgevoerd.

Anorectale malformatie
Wanneer het poepgaatje niet doorgankelijk is, kan een operatie nodig zijn om te zorgen dat het poepgaatje wel doorgankelijk wordt. Deze operatie wordt uitgevoerd door een kinderchirurg.

Hersenvliesontsteking
Wanneer kinderen een hersenvliesontsteking krijgen als gevolg van een neuroenterische fistel, dan moet dit zo spoedig mogelijk behandeld worden met antibiotica. Belangrijk is ook om te zorgen dat er antibiotica worden gegeven die ook zogenaamde anaerobe bacteriën doden.

Fysiotherapie
Wanneer kinderen als gevolg van het tethered cord problemen hebben met bewegen of lopen kan een fysiotherapeut helpen om te zoeken naar een zo goed mogelijk bewegingspatroon. Ook kunnen de spieren op een goede manier getraind worden.

Revalidatiearts
Meestal is ook een revalidatiearts betrokken bij de behandeling van kinderen met een tethered cord. Zo kan een revalidatiearts zorgen voor aangepaste schoenen waardoor lopen gemakkelijker gaat of voor hulpmiddelen die het looppatroon verbeteren.

Plasproblemen
De plasproblemen als gevolg van het Currarino syndroom kunnen op verschillende manier behandeld worden. Soms kunnen medicijnen er voor zorgen dat de blaas goed leeg geplast kan worden. Sommige kinderen ondersteunen het legen van de blaas door op de blaas te duwen. Een deel van de kinderen zal incontinentiemateriaal nodig hebben.
Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeg geplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een katheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zichzelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Daarom krijgen deze kinderen dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of klysma’s nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Op het forum van deze site kunt u een oproep plaatsen om in contact te komen met andere ouders die een kind met het Currarino syndroom hebben.  

Wat betekent het hebben van het Currarino syndroom voor de toekomst?
Normaal functioneren
Een deel van de kinderen met het Currarino syndroom heeft geen klachten als gevolg van het hebben van dit syndroom en kan normaal functioneren.

Problemen met plassen en poepen
Een ander deel van de kinderen heeft vooral problemen met plassen en met poepen, maar vindt al dan niet met behandeling een manier om hier in het dagelijks leven mee om te gaan.  

Problemen met sexualiteit
Voor een deel van jongeren en volwassenen is het moeilijker om een erectie te krijgen of een hoogtepunt (orgasme) te ervaren als gevolg van het hebben van het Currarino syndroom. Een uroloog of gynaecoloog of sexuoloog kunnen adviezen egevn over alternatieve manieren om sexualiteit te beleven.

Toename klachten
Snelle groei in lengte kan zorgen voor toename van klachten, vooral wanneer er sprake is van een tethered cord syndroom.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
Kinderen met het Currarino syndroom hebben dezelfde levensverwachting als kinderen zonder dit syndroom. Het hebben van een kwaadaardige teratoom kan wel van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Bij vrouwen met het Currarino syndroom kunnen afwijkingen aan de baarmoeder voorkomen. Dit kan gevolgen hebben voor een zwangerschap. Het is daarom belangrijk om bij kinderwens tijdig te overleggen met de gynaecoloog of zwanger worden een mogelijkheid is en of er bijzondere maatregelen getroffen moeten worden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
Kinderen van een volwassene met het Currarino syndroom hebben 50% kans om ook zelf het Currarino syndroom te krijgen. Of deze kinderen hier in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate last van krijgen valt niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om het Currarino syndroom te krijgen?
Het Currarino syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 7e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Currarino syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders de fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.

Wanneer een van de ouders zelf het Currarino -syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van tevoren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.nvvn.org
(Nederlandse vereniging voor neurochirurgie)
www.knnn.nl
(Kinderchrirugisch netwerk Nederland)

Referenties
1. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S. J Med Genet. 2000;37:561-6
2. Severe bacterial meningitis due to an enterothecal fistula in a 6-year-old child with Currarino syndrome: evaluation of surgical strategy with review of the literature.Jeltema HR, Broens PMA, Brouwer OF, Groen RJM. Childs Nerv Syst. 2019;35:1129-1136
3. Currarino syndrome: a comprehensive genetic review of a rare congenital disorder. Dworschak GC, Reutter HM, Ludwig M. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:167
4. Currarino syndrome - a pre and post natal diagnosis correlation: case report and literature review. Ferreira C, Santos AP, Fonseca J. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022;35:5224-5226
5. Selection of operative approach in children with Currarino syndrome. Pang W, Chen Y, Wang K, Zhang D, Qi X, Wu D. Pediatr Surg Int. 2023;39:72.

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 11 januari 2023 voorheen: 31 juli 2022